2亿美元“精准医疗计划”卖的是啥药？

导语：2015年初，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中宣布推出新的大规模研发项目“精准医疗计划”，旨在通过数年的时间，完成一百万人的基因组测序，并将这些数据进行整合，打通从基因组数据到临床应用的道路。该研究计划的基础和目标是什么？它又将对科研、医疗模式等带来怎样的影响？本文作者将逐一给出解答。对于我国而言，未来想要做好“精准医疗”，还需要我们自己的大型基因组学数据作为基础。

近期的医学网络热词，莫过于“精准医疗”了，因为给它做广告的是美国总统奥巴马，而在奥巴马身后，是现任NIH（美国国立卫生研究院）的主任Francis Collins和NCI（美国国家癌症研究所）的所长Harold E. Varmus两位大牛。这两位人物管理着美国医学研究最主要的研究领域。如此高调、如此大规模的研究计划，其目标是什么？对科学研究将会产生哪些影响？又将如何改变未来的医学模式？我国是否应该跟进？本文将对以上问题逐一进行解答。

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什么是“精准医疗”？

“精准医疗”( Precision Medicine，PM），是一种基于病人“定制”的医疗模式，在这种模式下，医疗的决策、实施等都是针对每一个病人个体特征而制定的，疾病的诊断和治疗是在合理选择病人自己的遗传、分子或细胞学信息的基础上进行的。

精准医疗所使用的工具，通常包括分子诊断、影像以及相应的软件等。精准医疗的概念是“个体化医疗”的延伸，是在生物分子基础上的、因人因病而异的、更加精确的个体化医疗。

从概念可以看出，病人个人的遗传信息（基因组）是精准医疗的支撑基础，也就是对基因组信息的详细注释，以及临床化使用，才能保证精准医疗的实施。

精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)，是奥巴马于2015年国情咨文演讲中宣布的新的大规模研发项目，白宫官网随后发布精准医疗计划的相关细节：2016年，美国财政预算计划拨付给NIH、美国食品药品监督管理局（FDA）、美国国家医疗信息技术协调办公室（ONC）等机构共2.15亿美元用于资助这方面的科学研究、创新发展。其中资助NIH1.3亿，用于百万人群规模的医疗研究，以促进对健康和疾病的认识；同时为形成数据共享机制打下基础；资助NCI7千万美元用于肿瘤基因组学研究，开发更加有效的肿瘤治疗方法。

毫无疑问，该计划包含的投资将加快在基因组层面对疾病的认识，并将最新最好的技术、知识和治疗方法提供给临床医生，使医生能够准确了解病因，针对性选择用药，既能避免不必要的浪费，也能减少相应副作用的产生。

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读懂人类基因组“天书”

有人说由6国科学家、用10年时间、花费30亿美元的“人类基因组计划”（Human Genome Project，HGP）所完成的人类基因组“天书”，是通往解密人类健康与疾病的“密码本”。但是从2003年HGP宣布完成，到2007年新一代测序出现以前，HGP虽然在很大程度上加速了人类基因研究的步伐，但是普通人却很难切实感受到这张图给自己带来了什么变化。

核心问题就是，人类基因组的“天书”太长，每一个人的“天书”都不一样，而这本书每一个字都可能被“写错”而变成一本“错字天书”，但是不读一遍挑不出错字，读一遍的话，你会发现要花数年的时间，而且要花费巨额资金。看起来，这本书普通人是没法读的。

2007年以来，随着高通量测序技术的出现，一个人的基因组测序可以在数周内完成。2008年11月的《自然》杂志封面，同时刊登了包括黄种人、黑色人种和白种人白血病患者在内的三个个人基因组图谱，开启了“个人基因组”时代。测序一个人的基因组已经从花费数十亿美金，降低到数百万人民币水平，但是依然昂贵。

科学家们先后启动了数个大型的基因组研究计划，如美国的“肿瘤基因组路线图计划”（The Cancer Genome Atlas， TCGA)、“千人基因组计划”(1000 Genomes Project)、“国际肿瘤基因组计划”(International Cancer Genome Consortium， ICGC)等，试图通过测序上万例正常人和肿瘤病人的基因组，加深对基因组的认识。随着2014年初，Illumina公司宣布Hiseq X10系统将测序一个人的基因组的试剂价格降低到一千美元，也就是七千元人民币，使得“人人基因组”成为可能。

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