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2亿美元“精准医疗计划”卖的是啥药？4 科研和医疗模式面临改变 目前的疾病研究模式，以构建动物模型进行实验研究为主要手段。但是疾病的动物模型跟人体往往有差别，即便在动物模型上进行成功的实验，到人体上往往难以重复。 精准医疗计划测序基因组的同时，还将搜集所有可能的表型信息，将基因和表型结合起来。在拥有了大规模的基因组数据，也就是上百万人的基因组数据以后，我们如果想研究某一种疾病，即便是人口中发病率仅为0.1%的疾病，我们也可以找到100个人同时有这种病，并将他们的基因组数据放在一起，寻找共性，通过计算机的计算和合理的统计算法和计算模型寻找可能的致病基因。 人类疾病的研究模式将从目前主要由“假设驱动”，转变为“数据驱动”。而药物的开发也将以基因信息为基础，区分不同病人的不同基因基础，进而设计和生产药物。我们更可以想象，不远的将来，在大规模基因组信息的基础上，计算机将可能模拟整个生命过程，预判我们可能生哪些病，早期发现、早期诊断、早期治疗。 “精准医疗”也罢，“个体化医疗”也好，都是以个人的遗传背景为基础信息，根据病人个人的特征去针对性的治疗。未来的人们，包括我们自己在内，每个人都有自己的基因组信息，日常生活中，我们可以根据自己的个体特征安排适合的生活方式，从而保证健康长寿。 如果生病去医院，医生在进行疾病症状体征的采集和检测的同时，参考我们基因组的特征，给出合适的诊断和治疗方案，选择既有效又不会产生明显副作用的治疗方案。如果是细菌或者病毒感染，也可以通过基因组测序寻找合适的抗生素和抗病毒药物。在疾病的恢复期，更可以选择适合自己身体状况的食物等，有利于身体恢复，每一个人都能享受到真正的“精准医疗”。 近年来，除了基因组学以外，包括蛋白质组、代谢组等组学也在迅速的发展，这些“组学”数据对我们评估自己的健康有很重大的意义。 这里给出一个有参考价值的实例：“个体化组学”的先行者、斯坦福大学遗传和个体化组学中心主任Michael Snyder教授，他通过定期检测自己的代谢组，发现自己的糖代谢出现异常，通过咨询医生，医生发现他的糖代谢虽然没有达到疾病水平，但是也超过正常值，但这种改变在临床不易早期发现。 这种症状在医学上叫做“前驱糖尿病”（Pre-diabetes），一般“前驱糖尿病”到糖尿病要经历数年时间，如果不进行及时调整，几乎是一定会发展成糖尿病的。大夫建议Michael调整作息，并调整饮食结构，加入锻炼计划。Michael按照大夫的提议，对生活进行了调整，并加入了锻炼计划。经过两个月的调整，Michael的前驱糖尿病症状完全消失，回到正常水平。 5 基因组数据的使用会带来哪些风险？ 基因组数据作为个人的“天书”，如果被别人知道，那将会产生重大的伦理学和社会问题。 首先，基因组不是只属于自己，因为我们的基因从父母而来，又会遗传给子女。所以，我们的基因信息不光会影响我们自己，还会影响到与我们有血缘关系的亲人。如果存在先天缺陷的基因，或者有某种患病风险，那么很可能会被歧视：保险公司也可能因为某些“缺陷”基因的存在而拒绝投保；雇主可能因为某些“缺陷”基因的存在而不雇佣某人；“精英”基因也会成为区分“社会阶层”的指标，甚至可能被种族极端主义者利用。 6 我国是否应该等候？ “精准医疗计划”实际上是从“人类基因组计划”开始的一系列大型基因组研究计划的延续，但笔者更倾向于认为它是一个新的开始，因为以往的基因组学研究虽然也有临床应用的价值，但是科学目标更多的设定为解码人类基因组这部“天书”本身，而非应用。而此次的“精准医疗计划”则是直接以基因组学的技术和知识的积累、应用为目标。可以说，如果“人类基因组计划”是基础研究，那么“精准医疗计划”就是“转化”研究了，经过这个“转化”过程，最终实现人类基因组计划最初的设想，让每一个人从自己的基因组信息中获益。 可能会有人提出，既然英国美国这些富国都在大规模测序基因组了，这种大规模的测序工作看起来是简单重复，且花费巨大；基因组测序的数据也没法专利；大量的投入无法兑现成“经济效益”，那么中国完全可以“坐享其成”，等待他们公布数据。 这里笔者要说明，英国和美国的基因组研究当然会让全人类获益，但是黄种人的基因组与白种人存在差异，从各种大型基因组研究和临床研究中都能得出同样的结论，黄种人需要自己的大型基因组学数据做基础，才能做好黄种人自己的“精准医疗”。 |
